Введение……………………………………………………………….…...2
Глава I Мутационный процесс у человека………………………….……2
Глава II. Семейное накопление случаев болезни…………………….…..3
Глава III. Хронический, прогредиентный или
рецидивирующий характер течения болезней………………………......3
Возможно вы искали - Реферат: Теоретические основы страхования
Глава IV.Множественность (полисистемность)
Поражения……………………………………………………………….…5
Глава V .Наличие дисплазий и врожденных
пороков развития………………………………………………….………5
ГлаваVI. «Резистентность» к терапии…………………………………….6
Заключение…………………………………………………………………8
Похожий материал - Реферат: Пазырыкская культура
Список литературы…………………………………………………..…….9
Введение.
Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Число их постоянно растет, ежегодно описываются десятки новых форм наследственной патологии. На современном этапе развития медицины исключительное значение имеет распознавание многообразных наследственных заболеваний и генетически детерминированных синдромов.
Отсутствие общепринятой классификации наследственных болезней, их большой полиморфизм и многочисленность фенокопий создают трудности в диагностике и дифференциальной диагностике гередиальных форм патологии.
Глава I Мутационный процесс у человека.
Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями.10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие.
Очень интересно - Реферат: Econ Essay Research Paper Moneycommodity money Fiat
Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к
возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное
большинство хромосомных мутаций, в конце концов приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра.
Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).
Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.
Глава II . Семейное накопление случаев болезни.
Вам будет интересно - Реферат: Актуальная проблема учетной политики предприятия
Повторные случаи заболевания в семье - характерный признак менделирующих заболеваний болезней с наследственной предрасположенностью. По распределению этих болезней среди родственников пробанда устанавливается тип их наследования. Однако следует помнить, что при малом размере семей наследственная патология может характеризоваться спорадическим проявлением(только у одного члена семьи). В тоже время семейный характер болезней еще не доказывает ее наследственного характера. Причиной такого накопления могут бить средовые факторы, в том числе социальные. Так, традиция каннибализма в свое время привела к тому, что вирусная патология мозга (болезнь Куру) принималась за наследственную болезнь, возможные типы наследования которой обосновывались с помощью сложных компьютерных моделей.
Глава III . Хронический, прогредиентный или рецидивирующий характер течения болезней
Для наследственных болезней, начинающихся в любом возрасте, характерно хроническое течение с прогредиентной клинической картиной.
Несколько примеров.
- Хроническая пневмония с бронхоэктаза-ми формируется у детей с лёгочной формой муковисцидоза.
- Длительные расстройства пищеварения возникают при целиакической болезни (синонимы: целиакия, глютеновая энтеропатия), кишечной форме муковисцидоза, дисахаридазной недостаточности.
- Дети с миодистрофией Дюшенна постепенно теряют двигательную активность из-за атрофии мышц. В связи с прогредиентным характером течения эту болезнь называют прогрессирующей мышечной дистрофией.
Многие новые формы наследственных болезней были открыты при обследовании групп лиц с хронической патологией.
Хронический процесс при наследственных болезнях развивается в результате постоянного действия мутантного гена. Степень хронизации и прогредиентности одного и того же заболевания различается у разных больных, что объясняется взаимодействием генов (генотип каждого человека индивидуален). Рецидивирующее течение наследственных болезней обусловлено и генетическими, и средовыми факторами. К генетическим причинам относятся особенности функционирования генов у больного, т.е. регуляция их активности в установленных генотипом пределах. Средовые факторы - это и осложнения основного патологического процесса (активизация микробного фактора, нарушение питания), и дополнительные повреждающие воздействия (охлаждение, инфекции, стрессы).
Похожий материал - Реферат: Эмоция безразличия
Выделяют 4 варианта клинического течения НБО (Журба Л.Т., Мастюкова Е.М., 1981). Из них только один вариант имеет особенности манифестации на первом году жизни и характеризуется острым течением и ранней манифестацией клинических проявлений (в первую очередь неврологических нарушений, патогенетически связанных с нейротоксикозом.
Глава IV .Множественность (полисистемность) поражения
Вовлечение в патологический процесс многих органов и систем (не менее двух) характерно для генных болезней в связи с плейотропным действием генов, обусловливающих наследственную патологию. Полисистемность поражения при хромосомных болезнях связана с дисбалансом по многим генам. При болезнях с наследственной предрасположенностью поражается, как правило, одна система.
Глава V .Наличие дисплазий и врожденных пороков развития
По данным статистики, в мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями. В России ежегодно примерно четыре тысячи беременностей прерывается из-за различных хромосомных аномалий и пороков развития плода. Поэтому в процессе наблюдения за беременной очень важно как можно раньше выявить отклонения в развитии плода и предоставить родителям будущего ребенка наиболее полную информацию о перспективах его развития. Задача врачей - выявить заболевание, а прервать беременность или нет - решает женщина. Врожденные пороки развития плода можно разделить на две группы: наследственно обусловленные (передающиеся по наследству) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). В некоторых случаях пороки развития могут возникать одновременно из-за наследственных факторов и из-за неблагоприятного внешнего воздействия. Диагностика пороков развития — трудная задача. Разобраться в причинах их появления не всегда просто. В решении этой проблемы участвует много специалистов: акушеры, генетики, неонатологи, специалисты по пренатальной диагностике.
Врожденные пороки развития могут быть обусловлены различными неблагоприятными воздействиями на органы плода, особенно на ранних сроках беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, называют тератогенными.